Un cas d’anémie liée à une maladie de Biermer
La maladie de Biermer (1-4)
La maladie de Biermer – ou gastrite autoimmune – est une maladie autoimmune plus fréquente chez l’adulte que l’enfant. Sa prévalence est élevée chez les sujets ayant d’autres pathologies autoimmunes (diabète, thyroïdite…). Une étude récente rapporte une fréquence d’anticorps anticellules pariétales chez l’enfant diabétique de 5,29 %, comparée à 1,98 % chez l’enfant sain (1). Cette fréquence est plus faible que celle constatée chez l’adulte diabétique (le pourcentage d’anticorps positifs avoisinant 20 %).
- Les signes cliniques
La présentation clinique de la maladie inclut différents symptômes en lien :
• avec l’anémie mégaloblastique (fatigue, vertiges) ;
• avec une atteinte démyélinisante du système nerveux central (picotements, engourdissement des extrémités, irritabilité, troubles de mémoire ou de concentration, troubles psychiatriques, atrophie optique) ;
• ou avec les lésions digestives (glossite, malabsorption).
Chez l’enfant, il est courant de constater, longtemps avant le diagnostic de maladie de Biermer, une anémie ferriprive latente. La carence en fer est liée à une achlorydrie et peut précéder de nombreuses années le déficit en vitamine B12.
- La physiopathologie
La gastrite atrophique représente l’élément pathologique observé dans la maladie de Biermer. Cette gastrite atrophique est observée essentiellement au niveau fundique (siège des cellules pariétales sécrétrices d’acide chlorhydrique). La présence d’anticorps anti-cellules pariétales entraîne un dysfonctionnement de la pompe H+/K+ ATPase. Il s’en suit une diminution de la sécrétion d’acide chlorhydrique et une hypergastrinémie. Les autres causes de gastrite atrophique chez l’enfant incluent l’infection à Helicobacter pylori et, beaucoup plus rarement, la maladie cœliaque.
La vitamine B 12 (5)
La vitamine B12 a été isolée en 1948 par Karl Folker et Lester Smith. Sa structure chimique a été complètement précisée en 1955.
Après l’absorption au niveau de l’iléon, le transport s’effectue au niveau cellulaire jusqu’au secteur vasculaire, en lien avec la protéine transporteuse transcobalamine II. La conversion en la forme active, adénosyl- et méthyl-cobalamine, s’effectue dans le foie, qui représente l’organe de stockage de la vitamine B12 (jusqu’à 60 % de la composition de l’organisme). La vitamine B12 (cobalamine) est un cofacteur dans plusieurs processus métaboliques incluant, entre autres : dans le cytoplasme, la conversion de l’homocystéine en méthionine par la méthionine synthase cytosolique et, dans la mitochondrie, la conversion de méthylmalonique-CoA en succinyl-CoA mitochondriale par la méthylmalonyl-CoA-mutase. La première réaction est liée au métabolisme des folates. En effet, le groupe méthyle transféré à l’homocystéine est fourni par la conversion de la 5-méthyl-tétrahydrofolate en tétrahydrofolate. Le tétrahydrofolate est essentiel pour la production de purines et des pyrimidines. Ainsi, en cas de carence prolongée en vitamine B12, il s’en suit une accumulation de 5-méthyl-tétrahydrofolate et un défaut de synthèse de l’ADN.
- Les sources de vitamine B12
Seuls les microorganismes sont capables de synthétiser la vitamine B12. Les êtres humains dépendent entièrement de sources alimentaires. Les sources les plus riches en vitamine B12 sont représentées essentiellement par les produits animaux (tableau 1).
- Les besoins en vitamine B12
Les besoins pour l’organisme sont relativement faibles : de l’ordre de 0,4 à 0,5 µg/j chez le nourrisson, et de 1 à 2,4 µg/j chez l’enfant et l’adolescent.
- Les déficits et carences
La maladie de Biermer est une des étiologies de carence en vitamine B12. En effet, l’absorption de la vitamine B12 est dépendante de la présence du facteur intrinsèque dont la sécrétion est fortement diminuée en cas de gastrite atrophique. Par ailleurs, la présence chez certains sujets d’anticorps anti-facteur intrinsèque va empêcher la formation du complexe facteur intrinsèque-vitamine B12 nécessaire à l’absorption active au niveau de l’iléon. Les autres causes de carence en vitamine B12 à l’âge pédiatrique sont rapportées dans le tableau 2.
- Y a-t-il un risque de surdosage ?
Des taux sériques élevés en vitamine B12 peuvent être observés chez l’enfant, mais aucun signe de surdosage n’est décrit.
