Histoire clinique
Paul, 18 mois, accompagné de ses parents, consulte pour constipation opiniâtre. L’examen clinique somatique retrouve effectivement une fissure anale chez un grand nourrisson dont l’exonération est rare et douloureuse. Nous sommes surpris lors de la consultation de l’attitude de l’enfant qui ne réagit pas aux tentatives de mises en relation. Nous n’arrivons pas à entrer en contact avec lui. À la suite de nos questions sur ce comportement, la maman enchaîne tout de suite en nous expliquant qu’à la crèche, il a toujours été considéré comme différent des autres. Il joue volontiers tout seul, sans chercher le contact ni auprès des autres enfants, ni auprès de ses parents.
La suite de l’interrogatoire nous apprendra qu’il ne boit quasiment que du lait, la mère explique qu’il « boit et ne mange que du blanc » (lait, yaourt, etc. refus des autres aliments non blancs). Très rapidement, à partir du simple symptôme de constipation, nous allons nous trouver devant une injonction de prise en charge du trouble du spectre autistique.
Face à un enfant qui ne veut pas manger ou qui est très sélectif, présentant un trouble intestinal de type constipation, il faut savoir évoquer les troubles du spectre autistique. Il existe des scores (questionnaires) d’évaluation des troubles autistiques.
Recommandations HAS février 2018
Les enfants atteints de TSA manifestent souvent des difficultés alimentaires avec un profil sélectif. Ce trouble de l’oralité sensorielle est d’autant plus handicapant qu’il est pris en charge avec retard. L’important est de dépister donc au plus tôt un TSA. C’est la démarche suivante que nous propose la Haute autorité de santé (HAS).
Des signes d’alerte à la consultation dédiée en soins primaires…
Le trouble du spectre autistique associe toujours deux symptômes :
– altération de la communication et des interactions sociales,
– caractère restreint, répétitif des comportements, des intérêts ou des activités.
Il est indispensable de toujours préciser :
– le degré de sévérité du trouble,
– l’association ou non avec : déficit intellectuel, pathologie génétique ou neurologique, autre trouble développemental (TND).
Les signes suivants sont dits d’alerte majeurs à connaître (pouvant être repéré par un professionnel d’éducation, de santé, parents…) :
À tout âge :
- Inquiétude des parents concernant le développement de leur enfant,
- Régression (langage ou comportement) avec examen neurologique normal
Chez le jeune enfant :
- Absence de babillage, de pointage à distance, de gestes sociaux pour communiquer au-delà de 12 mois (faire coucou, au revoir),
- Absence de mots à 18 mois,
- Absence d’association de mots à 24 mois.
Rechercher des signes d’alerte de TSA, explorer la communication, la motricité, systématiquement à chaque consultation de suivi entre 0 et 6 ans.
En cas d’inquiétude sur le développement de l’enfant (rapporté par professionnel de la petite enfance, parents, professionnel de santé…) : une consultation dédiée en soins primaires ou une consultation réalisée par un médecin suivant habituellement l’enfant, dédiée à la recherche d’un TSA, doit être réalisée.
Outils de repérage des signes de TSA lors de la consultation dédiée
Enfant de 16-30 mois : M-CHAT
Enfant de > 4 ans : questionnaire de communication sociale SCQ.
Chez l’adolescent sans déficit intellectuel : Autism spectrum screening questionnaire (ASSQ), Autism spectrum quotient (AQ) et Social Responsiveness Scale (SRS2).
En cas de forte suspicion de TSA, confirmée par cette consultation dédiée avec professionnel de première ligne (médecin suivant l’enfant habituellement), il est indispensable d’orienter l’enfant vers une consultation spécialisée.
En attente de cette consultation, le pédiatre ou le médecin habituel peut demander :
- Une consultation ORL pour vérifier l’audition,
- Une consultation ophtalmologique pour vérifier la vision,
- Un bilan orthophonique (à faire à tout âge),
- Un bilan psychomoteur,
- L’orientation vers un établissement d’accueil du jeune enfant (crèche),
- Un bilan observationnel par les puéricultrices.
- Facteurs de risque connus de TSA
Certains enfants sont dits à risque plus élevé de TSA ou trouble du neuro- développement (TND) plus élevés que la population générale :
- Les prématurés,
- L’exposition à des toxiques pendant la grossesse (alcool, valproate…),
- Les troubles du neuro-développement dû à une anomalie génétique,
- Les antécédents familiaux de TSA (fratrie avec TSA).
Diagnostic et évaluation chez l’enfant et l’adolescent
Une fois adressé vers un centre spécialisé (professionnels de deuxième ligne), le diagnostic est clinique avec une évaluation initiale du fonctionnement de l’enfant.
Il s’agit de reprendre l’anamnèse détaillée du développement de l’enfant (premières préoccupations des parents, acquisition de la motricité, langage, interactions sociales) :
- Vérification des examens ORL et ophtalmologique,
- Examen pédiatrique complet, mensurations,
- Observation en situation d’interactions (possibilité d’utilisation de certaines échelles, ADOS, ECA-R),
- Examen du langage et de la communication non verbale,
- Examen du niveau de fonctionnement intellectuel et du profil cognitif,
- Examen des capacités adaptatives,
- Evaluation psychomotrice,
- Examen des processus d’intégration sensorielle.
Il faut également rechercher les troubles associés et les diagnostics différentiels.
Annonce diagnostique et information des familles
Une consultation dédiée permet l’annonce à la famille, par le médecin référent, en présence des deux parents. Il est important d’utiliser le terme de trouble du spectre autistique, de souligner les compétences de l’enfant et ses difficultés. S’en suit des informations sur l’autisme et sur le risque de récurrence dans les fratries avec possibilité d’adresser en consultation de génétique.
Cette consultation d’annonce est également utile pour l’élaboration d’un projet personnalisé d’interventions éducative et thérapeutique pour aménagements pédagogiques.
Elle doit être un temps d’échange entre le médecin et la famille, avec la remise d’un compte rendu médical.
Références
- Trouble du spectre de l’autisme. Des signes d’alerte à la consultation dédiée en soins primaires : https://www.has-sante.fr/portail/upload/docs/ application/pdf/2018-02/tsa_-_des_signes_ dalerte_a_la_consultation_dediee_en_soins_ primaires_1er_ligne_-_synthese.pdf
- Trouble du spectre de l’autisme. Diagnostic et évaluation chez l’enfant et l’adolescent : https://www.has-sante.fr/portail/upload/docs/ application/pdf/2018-02/tsa_-_diagnostic_et_evaluation_ chez_lenfant_et_ladolescent_2e_ligne_-_ synthese.pdf
- Trouble du spectre de l’autisme. Annonce du diagnostic et information des familles : https://www.has-sante.fr/portail/upload/docs/ application/pdf/2018-02/tsa_-_annonce_du_ diagnostic_et_information_des_familles_-_ synthese.pdf